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唐氏綜合癥

唐氏綜合癥,每個懷孕媽媽都應該知道的一種疾病,因為每個孕婦都有患唐氏綜合癥的可能性。那么什么是唐氏綜合癥呢?要如何預防唐氏綜合癥呢?下面媽媽網專家為您一一解答。

唐氏綜合癥是什么

唐氏綜合癥即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發生率最高的出生缺陷之一。 60%患兒在胎內早期即流產,存活者大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。唐氏綜合癥的癥狀主要體現在:

1、患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。

4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

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唐氏綜合癥篩查有什么用

唐氏綜合癥篩查是孕期檢查項目最常見的一項,經檢篩查不僅可預防先天缺陷兒的出生,還可判斷有無先天缺陷兒。

在我國平均每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒(唐氏綜合征又稱先天愚型,是染色體異常的結果。)出生,每2秒鐘就有一名先天缺陷兒出生,主要是畸形、先天性心臟病、聽力和視力障礙和白血病,隨意缺陷兒的出血,不僅給家庭帶來痛苦,更給社會帶來巨大的經濟負擔。

因此,孕期檢查唐氏綜合癥產前篩查一定要嚴格執行。一般來說,懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。

據了解,唐氏綜合癥是一種偶發疾病,每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能,其發病率隨著孕婦年齡的增加而升高,迄今為止醫學上對這種疾病既無有效的預防手段,也無有效的治療手段,只能通過產前篩查和診斷盡可能的及早的發現,通過終止妊娠來預防患兒的出生,不可忽視。

盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有一定的風險的,有可能引起羊膜破裂,導致流產,而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法。

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哪些孕婦需進行唐氏綜合癥篩查

1、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質

2、胎兒發育異?;蛘咛河锌梢苫?/p>

3、高齡孕婦

4、羊水過多或過少

5、有遺傳病家族史或曾經分娩過先天嚴重缺陷的嬰兒

6、曾生過神經管缺陷兒的孕婦

7、胎兒發育遲緩的孕婦。

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唐氏綜合癥篩查如何檢查

唐篩檢查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查,就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒,主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關系,年齡愈高,生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒,而且只有20%的唐氏癥出現在高齡孕婦,其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預防唐氏綜合癥。

但另一方面,如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,不但費用比較高,還會增加流產的機會,所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前預防唐氏癥最好的辦法是:所有的年青孕婦都做唐篩檢查,其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查,通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

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怎樣看唐氏綜合癥的篩查結果

如何得知篩查的結果?

孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。

怎樣查看化驗結果?

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,如果化驗結果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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怎么預防唐氏綜合癥

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下:

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

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* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。

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